Μάθετε περισσότερα για την επώδυνη γενετική πάθηση των δερματικών φυσαλίδων, την μπουλόζα επιδερμόλυσης (EB). Οι τέσσερις κύριοι τύποι μαζί με τα συμπτώματα και τις επιλογές υποστήριξης παρατίθενται παρακάτω.
Η Bullosa Epidermolysis (EB) είναι μια επώδυνη γενετική πάθηση με φουσκάλες του δέρματος χωρίς θεραπεία. Μάθετε για διαφορετικούς τύπους EB, αιτίες, συμπτώματα και θεραπείες. Διάβασε περισσότερα
Η εργαστηριακή διάγνωση είναι απαραίτητη για τον προσδιορισμό του τύπου του EB και της ακριβούς αιτίας σε επίπεδο γενετικού (DNA) και πρωτεΐνης, αλλά υπάρχουν και άλλα διαγνωστικά εργαλεία. Διάβασε περισσότερα
Η πιο κοινή και ήπια έως μέτρια μορφή EB όπου το ελαττωματικό γονίδιο και η ευθραυστότητα εμφανίζονται στο ανώτερο στρώμα του δέρματος - την επιδερμίδα. Διάβασε περισσότερα
Μπορεί να είναι ήπιο ή σοβαρό (κυρίαρχο ή υπολειπόμενο). Το ελαττωματικό γονίδιο και η ευθραυστότητα εμφανίζονται κάτω από τη βασική μεμβράνη μέσα στο επιφανειακό χόριο. Διάβασε περισσότερα
Μια μέτριας-βαριάς μορφής EB. Το ελαττωματικό γονίδιο και η ευθραυστότητα εμφανίζονται στη βασική μεμβράνη - τη δομή που κρατά την επιδερμίδα και το χόριο μαζί. Διάβασε περισσότερα
Πήρε το όνομά της από την πρωτεΐνη Kindlin1, η οποία είναι η πρωτεΐνη που επηρεάζεται από το ελαττωματικό γονίδιο. Αυτός ο τύπος EB είναι πολύ σπάνιος, αλλά μπορεί να εμφανιστεί ευθραυστότητα σε πολλαπλά επίπεδα του δέρματος. Διάβασε περισσότερα