Η DEBRA UK χρηματοδοτεί ιατρική έρευνα για την ανάπτυξη διαφορετικών τύπων θεραπειών για EB.
Διαφορετικές θεραπείες λειτουργούν με διαφορετικούς τρόπους για τη θεραπεία αιτιών ή/και συμπτωμάτων στο δέρμα ή σε όλο το σώμα.
Περιεχόμενα:
Γονιδιακή θεραπεία
Η γονιδιακή θεραπεία είναι ένας τρόπος αντιμετώπισης γενετικών παθήσεων με τη διόρθωση των λαθών στα γονίδια ενός ατόμου που ευθύνονται για τα συμπτώματά του. Αυτό είναι διαφορετικό από τη θεραπεία των μεμονωμένων συμπτωμάτων. Τα γονίδια είναι οι συνταγές για τις πρωτεΐνες από τις οποίες αποτελείται το σώμα μας. Μπορεί να έχουν λάθη σε αυτά που εμποδίζουν την παραγωγή πρωτεϊνών που λειτουργούν. Όταν το σώμα ενός ατόμου δεν μπορεί να παράγει ορισμένες πρωτεΐνες του δέρματος, αυτό προκαλεί συμπτώματα EB.
Πώς λειτουργεί η γονιδιακή θεραπεία;
Η γονιδιακή θεραπεία χρησιμοποιεί φυσικές διεργασίες από ιούς και βακτήρια για να δημιουργήσει λειτουργικά γονίδια και να τα τοποθετήσει σε κύτταρα όπου ένα γονίδιο λείπει ή έχει σπάσει.
Αυτό μπορεί να γίνει είτε λαμβάνοντας ένα δείγμα κυττάρων ενός ατόμου στο εργαστήριο για να γίνουν οι γενετικές διορθώσεις και στη συνέχεια να τα επιστρέψουν (αυτό ονομάζεται ex νίνο) ή με τη θεραπεία ενός ατόμου απευθείας με μια ένεση ή γέλη που βάζει το λειτουργικό γονίδιο στα κύτταρα του σώματός του που το χρειάζονται (αυτό ονομάζεται ίη νίνο).
Η εισαγωγή νέων γονιδίων στα κύτταρά μας μπορεί να είναι δύσκολη, αλλά όταν ένα νέο, σωστό γονίδιο έχει τοποθετηθεί στα κύτταρα ενός ατόμου, μπορεί να χρησιμοποιηθεί από το κύτταρο για να αρχίσει να παράγει την πρωτεΐνη που έλειπε.
Οι ιοί χρησιμοποιούνται συχνά για να βάλουν νέα γονίδια στα κύτταρα γιατί αυτό κάνουν φυσικά. Η γονιδιακή θεραπεία καθιστά έναν ιό ακίνδυνο αφαιρώντας την ικανότητά του να αναδιπλασιάζεται. Κάνει τον ιό χρήσιμο αντικαθιστώντας τα γονίδια που θα έβαζε στα κύτταρά μας για να μας αρρωστήσει με ένα νέο γονίδιο που θα μας κάνει υγιείς. Ένας άλλος τρόπος εισαγωγής γονιδίων στα κύτταρά μας περιλαμβάνει την επικάλυψη τους με λάδι ή πρωτεΐνη. Τα γονίδια από μόνα τους καταστρέφονται εύκολα από το ηλιακό φως και τις φυσικές πρωτεΐνες που ονομάζονται ένζυμα.
Αυτό το βίντεο από την Αμερικανική Εταιρεία Γονιδιακής και Κυτταρικής Θεραπείας εξηγεί τη γονιδιακή θεραπεία:
Πώς αντιδρά το ανοσοποιητικό μας σύστημα στη γονιδιακή θεραπεία;
Διαφορετικοί ιοί χρησιμοποιούνται για να βάλουν μεγαλύτερα ή μικρότερα γονίδια (μεγαλύτερες ή μικρότερες συνταγές πρωτεΐνης) στα κύτταρά μας.
Αυτοί οι ιοί έχουν αλλάξει και δεν μπορούν να μας αρρωστήσουν, αλλά μπορεί να είχαμε ήδη μια ασθένεια που προκαλείται από τον τύπο του ιού που χρησιμοποιείται για τη γονιδιακή θεραπεία. Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να έχουμε μια ανοσολογική αντίδραση σε θεραπεία in vivo χρησιμοποιώντας αυτόν τον τύπο ιού. Μπορεί επίσης να έχουμε ανοσολογική αντίδραση αν ίη νίνο επαναλαμβάνεται η γονιδιακή θεραπεία. Η γονιδιακή θεραπεία δεν θα λειτουργήσει τόσο καλά μέσα στο σώμα μας εάν το ανοσοποιητικό μας σύστημα καταστρέψει τον ιό της γονιδιακής θεραπείας προτού μπορέσει να παραδώσει το νέο γονίδιο στα κύτταρά μας.
Μερικές φορές το ανοσοποιητικό μας σύστημα αντιδρά στη νέα, σωστή πρωτεΐνη σαν να είναι μικρόβιο. Οι ερευνητές πρέπει να ελέγξουν ότι μια γονιδιακή θεραπεία δεν προκαλεί ανοσοαπόκριση.
Πόσο διαρκεί η γονιδιακή θεραπεία;
Ορισμένοι τύποι γονιδιακής θεραπείας στοχεύουν να είναι μεμονωμένες θεραπείες, ενώ άλλοι θα απαιτούν επαναλαμβανόμενες εφαρμογές.
Το δέρμα ανανεώνεται συνεχώς. Τα παλιά κύτταρα του δέρματος πεθαίνουν και ξεφλουδίζουν και νέα κύτταρα τα αντικαθιστούν. Τα νέα κύτταρα προέρχονται από βαθύτερα στο δέρμα όπου αναπτύσσονται τα κύτταρα, δημιουργούν ένα νέο αντίγραφο όλων των γονιδίων τους και στη συνέχεια διαιρούνται στα δύο ξανά και ξανά για να δημιουργούν συνεχώς νέα, υποκατάστατα κύτταρα του δέρματος.
Τα κύτταρα στα οποία έχουν τοποθετηθεί νέα γονίδια μέσω γονιδιακής θεραπείας θα πεθάνουν φυσικά και θα αντικατασταθούν από νεότερα κύτταρα, επομένως η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να χρειαστεί να επαναληφθεί. Το νέο γονίδιο θα αντιγραφεί σε νέα κύτταρα μόνο εάν έχει γίνει μέρος ενός από τα χρωμοσώματά μας. Αυτό ονομάζεται ενοποίηση.
Τα χρωμοσώματα είναι μεγάλα κομμάτια DNA θαμμένα βαθιά μέσα στα κύτταρά μας και κάθε γονίδιο μας είναι μέρος ενός από αυτά τα χρωμοσώματα. Αν σκεφτούμε κάθε γονίδιο ως τη «συνταγή» για τη δημιουργία μιας από τις πρωτεΐνες από τις οποίες αποτελείται το σώμα μας, κάθε χρωμόσωμα είναι σαν ένα βιβλίο συνταγών. Η επικόλληση της νέας συνταγής σε ένα από τα βιβλία συνταγών σημαίνει ότι θα αντιγραφεί.
Ορισμένες γονιδιακές θεραπείες θα ενσωματώσουν το νέο γονίδιο σε ένα χρωμόσωμα και κάποιες όχι. Αυτό μπορεί να αλλάξει τη διάρκεια της θεραπείας για τον έλεγχο των συμπτωμάτων.
Εάν ένα νέο γονίδιο ενσωματωθεί, είναι σημαντικό να μην διακόπτει κανένα από τα άλλα γονίδια και να τα εμποδίζει να λειτουργούν. Φανταστείτε να επικολλήσετε κατά λάθος τη νέα συνταγή πάνω σε μέρος μιας άλλης συνταγής. Οι ερευνητές πρέπει να βεβαιωθούν ότι η γονιδιακή θεραπεία δεν θα προκαλέσει λάθη σε άλλα υπάρχοντα γονίδια.
Γονιδιακή επεξεργασία
Η γονιδιακή επεξεργασία είναι ένας τύπος γονιδιακής θεραπείας που βασίζεται σε φυσικές μεθόδους που χρησιμοποιούνται από βακτήρια για την προστασία τους από ιούς. Μπορείτε να διαβάσετε περισσότερες λεπτομέρειες σχετικά με αυτό εδώ.
Αντί να παρέχεται μια νέα, λειτουργική γενετική συνταγή στα κύτταρα, ώστε να μπορούν να κάνουν μια πρωτεΐνη που λείπει, η γονιδιακή επεξεργασία είναι ένας τρόπος να διορθώσετε το υπάρχον, σπασμένο γονίδιο για να διορθώσετε τη συνταγή ενός ατόμου.
Είναι σημαντικό η διαδικασία να μην κάνει αλλαγές πουθενά αλλού που θα μπορούσαν να εισάγουν νέα λάθη σε άλλα γονίδια. Είναι επίσης σημαντικό να μην γίνονται αλλαγές στα ωάρια ή τα σπερματοζωάρια που θα μπορούσαν να σημαίνουν ότι ένα παιδί γεννιέται με γενετικές αλλαγές στις οποίες δεν έχει συναινέσει.
Η γονιδιακή επεξεργασία πραγματοποιείται ως ex νίνο (εκτός του σώματος) γονιδιακή θεραπεία παρά μια ίη νίνο (μέσα στο σώμα) θεραπεία. Τα βλαστοκύτταρα ενός ατόμου θα μπορούσαν να συλλεχθούν, να διορθωθούν γενετικά λάθη και να επιστραφούν σε αυτά.
Αυτό το βίντεο εξηγεί έναν τύπο γονιδιακής επεξεργασίας χρησιμοποιώντας το σύστημα CRISPR/Cas9:
Κυτταρική θεραπεία
Ορισμένες πιθανές θεραπείες EB βασίζονται σε βλαστοκύτταρα. Πρόκειται για έναν συγκεκριμένο τύπο κυττάρου που μπορεί να μεταμορφωθεί σε άλλους τύπους κυττάρων. Οι θεραπείες κυτταρικής θεραπείας μπορούν να βάλουν βλαστοκύτταρα από κάποιον που δεν έχει EB στην κυκλοφορία του αίματος κάποιου με EB. Αυτά τα κύτταρα μπορούν να ταξιδέψουν στο δέρμα και σε άλλα μέρη του σώματος που επηρεάζονται από το EB και να γίνουν κύτταρα που είναι σε θέση να παράγουν την πρωτεΐνη που λείπει που προκαλεί συμπτώματα EB. Αυτός θα μπορούσε να είναι ένας τρόπος αντιμετώπισης των συμπτωμάτων EB σε όλο το σώμα.
Τα βλαστοκύτταρα λαμβάνονται συχνά από τον μυελό των οστών αλλά μπορεί να προέρχονται από άλλα μέρη του σώματος ενός δότη.χ
Μερικές πληροφορίες σχετικά με τα βλαστοκύτταρα συνοψίζονται σε αυτό το βίντεο:
Τα μεσεγχυματικά στρωματικά κύτταρα (MSCs) είναι ένας τύπος κυττάρων με παρόμοιες ιδιότητες με τα βλαστοκύτταρα που δοκιμάζονται στο EB.
Φαρμακευτική θεραπεία
Η φαρμακευτική θεραπεία είναι όταν τα συμπτώματα αντιμετωπίζονται με ουσίες που επηρεάζουν ενεργά τον τρόπο λειτουργίας του σώματός μας. Θα μπορούσαν να είναι σε ένα χάπι που καταπίνουμε, μια ένεση στο δέρμα ή στους μυς, μια μετάγγιση μέσω μιας βελόνας στην κυκλοφορία του αίματος ή μια κρέμα, σπρέι, τζελ ή οφθαλμικές σταγόνες.
Το EB είναι μια φλεγμονώδης νόσος και οι γιατροί έχουν καλή κατανόηση του πώς συμβαίνει η φλεγμονή στο σώμα μας. Αυτό σημαίνει ότι μπορούν να επιλέξουν φάρμακα που μειώνουν τη φλεγμονή σε άλλες καταστάσεις επαναχρησιμοποίηση για EB.
Ο πόνος των τραυμάτων EB μπορεί να αντιμετωπιστεί με αναλγητικά φάρμακα ή ηρεμιστικά.
Αυτό το βίντεο εξηγεί πώς τα φάρμακα μπορούν να δράσουν μέσα στο σώμα μας:
Πρωτεϊνοθεραπεία
Η πρωτεϊνοθεραπεία περιλαμβάνει την αντικατάσταση της πρωτεΐνης που λείπει στα άτομα με ΕΒ λόγω μιας γενετικής αλλαγής στη συνταγή που την κωδικοποιεί.
Αντί να αλλάξετε τη γενετική συνταγή για μια πρωτεΐνη δέρματος (γονιδιακή θεραπεία), η πρωτεϊνική θεραπεία προσπαθεί να προσθέσει το «συστατικό» της πρωτεΐνης που λείπει πίσω στο δέρμα που δεν λειτουργεί σωστά. Είναι λίγο σαν να προσπαθείτε να προσθέσετε τη γέμιση στην πίτα σας αφού έχει βγει από το φούρνο αντί να αλλάξετε τη συνταγή της σπασμένης πίτας. Οι ερευνητές πρέπει να καταλάβουν πώς να φτάσουν την πρωτεΐνη εκεί που πρέπει. Αυτό θα μπορούσε να γίνει με μια ένεση, μέσω αίματος που θα το μεταφέρει σε όλο το σώμα ή απευθείας στα μάτια ή στις πληγές όπου το δέρμα δεν λειτουργεί ως φραγμός.
Η πρωτεΐνη που απαιτείται για τη θεραπεία πρωτεϊνών μπορεί να παρασκευαστεί σε εγκαταστάσεις εργαστηριακού τύπου όπου αναπτύσσονται βακτήρια ή κύτταρα ζυμομύκητα που περιέχουν τη σωστή γενετική συνταγή και χρησιμοποιούνται ως μικρά εργοστάσια πρωτεϊνών. Αυτή η τεχνολογία μπορεί να δημιουργήσει αποτελεσματικά μεγάλες ποσότητες ανθρώπινης πρωτεΐνης. Για παράδειγμα, η ανθρώπινη ινσουλίνη παράγεται με αυτόν τον τρόπο για τη συνήθη θεραπεία ατόμων με διαβήτη.