Epidermolysis bullosa (EB) είναι το όνομα για μια ομάδα επώδυνων γενετικών δερματικών παθήσεων που προκαλούν το δέρμα να γίνεται πολύ εύθραυστο και να σχίζεται ή να δημιουργεί φουσκάλες με το παραμικρό άγγιγμα.Το όνομα προέρχεται από το 'επιδερμίδα- το εξωτερικό στρώμα του δέρματος,λύσης" - η διάσπαση των κυττάρων και "μπουλόζα'' - φουσκάλες.
Υπάρχουν πολλά διαφορετικοί τύποι EB, όλοι ταξινομούνται σε τέσσερις κύριους τύπους που κυμαίνονται από τον πιο ήπιο, στον οποίο επηρεάζονται μόνο τα χέρια και τα πόδια, έως τον πιο σοβαρό, που μπορεί να έχει καταστροφική επίδραση σε οποιοδήποτε μέρος του σώματος προκαλώντας δια βίου αναπηρία και πόνο. Σε σοβαρές περιπτώσεις το EB μπορεί δυστυχώς να είναι θανατηφόρο.
Το EB δεν είναι μεταδοτικό και δεν μπορεί να μεταδοθεί μέσω της επαφής.
Η κινούμενη εικόνα μας δείχνει πώς μπορεί να είναι η ζωή για τα άτομα που ζουν με EB, αλλά μοιράζεται επίσης την ευκαιρία που υπάρχει να βελτιώσουν ριζικά την ποιότητα ζωής μέσω του επαναπροσδιορισμού των φαρμάκων.
Μάθετε ακόμη περισσότερα για το πώς το EB επηρεάζει διαφορετικά τους ανθρώπους διαβάζοντας και παρακολουθώντας
ιστορίες από τα μέλη μας.
Περιεχόμενα:
Πώς παίρνουν οι άνθρωποι EB;
Το EB κληρονομείται μέσω ενός ελαττωματικού γονιδίου (γονιδιακή μετάλλαξη), που σημαίνει ότι το δέρμα δεν μπορεί να συνδεθεί μεταξύ τους, επομένως οποιοδήποτε τραύμα ή τριβή μπορεί να προκαλέσει επώδυνες φουσκάλες, οι οποίες καταλήγουν σε ανοιχτές πληγές και ουλές. Μπορεί επίσης να επηρεάσει τις εσωτερικές επενδύσεις και τα όργανα.
Κάθε άτομο έχει δύο αντίγραφα από κάθε γονίδιο – ένα από κάθε γονέα. Κάθε γονίδιο αποτελείται από DNA, το οποίο περιέχει τις οδηγίες για την παραγωγή απαραίτητων πρωτεϊνών, μερικές από τις οποίες συνδέουν τα στρώματα του δέρματός μας μεταξύ τους. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις (ελαττωματικά γονίδια) είναι μόνιμες αλλοιώσεις στην αλληλουχία του DNA. Στο EB, το ελαττωματικό γονίδιο σημαίνει ότι η πληγείσα περιοχή στερείται της βασικής πρωτεΐνης που είναι υπεύθυνη για τη σύνδεση του δέρματος μεταξύ τους, με αποτέλεσμα να διασπάται εύκολα.
EB μπορεί να είναι κυρίαρχη ή υπολειπόμενη, ανάλογα με το αν ένα ή και τα δύο γονίδια σε ένα ζευγάρι είναι ελαττωματικά.
Το ελαττωματικό(α) γονίδιο(α) και η πρωτεΐνη που λείπει μπορεί να εμφανιστούν σε διαφορετικά στρώματα του δέρματος, κάτι που είναι αυτό που υπαγορεύει τύπος EB.
Διαφορετικοί τύποι EB
Υπάρχουν επί του παρόντος πολλοί διαφορετικοί υπότυποι του EB, με πολλά γονίδια που είναι γνωστό ότι αποτελούν τη βάση αυτών των υποτύπων. Αυτοί οι υποτύποι εμπίπτουν επί του παρόντος τέσσερις κύριους τύπους EB προσδιορίζεται σύμφωνα με τη θέση του ελαττωματικού γονιδίου και την έλλειψη πρωτεΐνης στα διάφορα στρώματα του δέρματος.
Κάντε κλικ παρακάτω για να κατανοήσετε τα συμπτώματα και τα χαρακτηριστικά κάθε τύπου.
EB simplex (EBS)
Η πιο κοινή και συνήθως ήπια-σοβαρή μορφή EB, όπου η πρωτεΐνη που λείπει και η ευθραυστότητα εμφανίζεται στο ανώτερο στρώμα του δέρματος - την επιδερμίδα. Το 70% όλων των περιπτώσεων EB είναι EB Simplex.
Μπορεί να είναι ήπιο ή σοβαρό (κυρίαρχο ή υπολειπόμενο). Η πρωτεΐνη που λείπει και η ευθραυστότητα εμφανίζεται κάτω από τη βασική μεμβράνη μέσα στο επιφανειακό χόριο. Το 25% όλων των περιπτώσεων EB είναι Δυστροφικό EB.
Junctional EB (JEB)
Μια σπάνια μέτρια έως σοβαρή μορφή EB, όπου η πρωτεΐνη που λείπει και η ευθραυστότητα εμφανίζεται με τη δομή που κρατά την επιδερμίδα και το χόριο μαζί - τη βασική μεμβράνη. Το 5% όλων των περιπτώσεων EB είναι Junctional EB.
Kindler EB (KEB)
Ονομάστηκε έτσι λόγω του ελαττωματικού γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τις πληροφορίες που απαιτούνται για την παραγωγή της πρωτεΐνης Kindlin1. Αυτός ο τύπος EB είναι πολύ σπάνιος, αλλά μπορεί να εμφανιστεί ευθραυστότητα σε πολλαπλά επίπεδα του δέρματος.
Επιστροφή στην κορυφή
Συμπτώματα EB
Τα συμπτώματα μπορεί να είναι ποικίλα και μπορεί να είναι ήπια έως σοβαρά ανάλογα με τον τύπο του EB. Τα κοινά συμπτώματα είναι:
- το παραμικρό άγγιγμα μπορεί να προκαλέσει επώδυνο σκίσιμο και φουσκάλες του δέρματος
- η επούλωση των φυσαλίδων μπορεί να προκαλέσει πόνο, έντονο κνησμό και ουλές
- σε ήπιες μορφές EB, μπορεί να εμφανιστούν φουσκάλες κυρίως στα χέρια και τα πόδια προκαλώντας προβλήματα με το περπάτημα και άλλες καθημερινές δραστηριότητες
- οι εκτεταμένες φουσκάλες σε πιο σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να καταστήσουν το δέρμα ευάλωτο σε λοιμώξεις και μπορεί να εμφανιστούν εκτεταμένες ουλές
- Σε σοβαρές περιπτώσεις, οι φουσκάλες μπορεί να εμφανιστούν σε όλο το σώμα και ακόμη και στα εσωτερικά όργανα. Μπορεί επίσης να σημαίνει υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του δέρματος
- η κύρια πρόκληση που αντιμετωπίζουν τα άτομα με ΕΒ σε καθημερινή βάση είναι η πόνος και φαγούρα που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της δημιουργίας φυσαλίδων.
Πώς γίνεται η διάγνωση του EB;
Η εργαστηριακή διάγνωση είναι απαραίτητη για τον εντοπισμό και τον εντοπισμό του ελαττωματικού γονιδίου, το οποίο θα καθορίσει τον τύπο του EB. Η ανάλυση του δείγματος δέρματος μπορεί να γίνει αρχικά και είναι συχνά το πρώτο βήμα με τα νεογέννητα μωρά. Είναι επίσης δυνατός ο προγεννητικός έλεγχος.
Ομάδες νεογνών, γενικοί ιατροί, δερματολόγοι ή ομάδες ειδικών υγειονομικής περίθαλψης της EB θα μπορούν να συμβουλεύουν ποια μέθοδος διάγνωσης είναι η καταλληλότερη σε μεμονωμένες περιπτώσεις. Μπορείτε να διαβάσετε περισσότερα στο διαφορετικές μέθοδοι διάγνωσης εδώ.
Εάν εσείς ή ένα μέλος της οικογένειας διαγνώστηκε πρόσφατα με EB, μπορούμε να σας βοηθήσουμε να λάβετε την υποστήριξη που χρειάζεστε, παρακαλούμε επικοινωνήστε με την ομάδα υποστήριξης της κοινότητας μας.
Κυρίαρχο και Υπολειπόμενο εξηγείται
Το EB μπορεί να κληρονομηθεί είτε ως κυρίαρχο (μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου είναι ελαττωματικό) είτε ως υπολειπόμενο (και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου είναι ελαττωματικά).
- In κυρίαρχο ΕΒ, ένα μόνο αντίγραφο του γονιδίου κληρονομείται από τον έναν γονέα, που σημαίνει ότι το άλλο αντίγραφο του ίδιου γονιδίου από τον άλλο γονέα είναι φυσιολογικό. Ο γονέας που φέρει το γονίδιο συνήθως επηρεάζεται από την ίδια την πάθηση και υπάρχει 50% πιθανότητα να το μεταδώσει στα παιδιά. Οι κυρίαρχοι τύποι EB είναι συνήθως πιο ήπιοι από τους υπολειπόμενους τύπους.
- Υπολειπόμενο EB είναι όπου κληρονομούνται δύο αντίγραφα του ίδιου γονιδίου – ένα από κάθε γονέα. Οι πιθανότητες εμφάνισης υπολειπόμενου EB είναι 25%. Η γέννηση ενός παιδιού με την υπολειπόμενη μορφή είναι συνήθως εντελώς απροσδόκητη, καθώς και οι δύο γονείς μπορούν να φέρουν το γονίδιο EB χωρίς να εμφανίζουν οι ίδιοι την πάθηση. Το υπολειπόμενο EB είναι συνήθως πιο σοβαρό.
- Το EB μπορεί επίσης να προκύψει μέσω μιας αυθόρμητης μετάλλαξης - κανένας γονέας δεν φέρει EB αλλά το γονίδιο μεταλλάσσεται αυθόρμητα είτε στο σπέρμα είτε στο ωάριο πριν από τη σύλληψη.
- Σπάνια, μια σοβαρή μορφή EB μπορεί να «εκτηθεί» ως αποτέλεσμα αυτοάνοσης νόσου, όπου το σώμα αναπτύσσει αντισώματα για να επιτεθεί στις πρωτεΐνες των δικών του ιστών.
Επιστροφή στην κορυφή
Πώς αντιμετωπίζεται το EB;
Επί του παρόντος δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για το EB, αλλά υπάρχουν θεραπείες που στοχεύουν στην ανακούφιση ορισμένων από τα εξουθενωτικά συμπτώματα. Στη DEBRA UK, το έργο μας επικεντρώνεται στη χρηματοδότηση έρευνας για την εύρεση νέων θεραπειών και θεραπείας, καθώς και στην παροχή υποστήριξης σε άτομα που ζουν με EB για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους μέσω βελτιωμένης υγειονομικής περίθαλψης, πρόσβασης σε πληροφορίες και φροντίδας ανάπαυλας. Μάθετε περισσότερα για επιλογές θεραπείας, πώς υποστηρίζουμε την κοινότητα EB και την ερευνητικά έργα που χρηματοδοτούμε.
Πώς είναι να ζεις με την EB;
Όταν έχεις EB, πολλά πράγματα είναι περιορισμένα. Πρέπει να σκεφτείς κάθε πράγμα που κάνεις. Άλλα παιδιά δεν χρειάζεται να το κάνουν αυτό.
Fazeel, που ζει με την DEB
Τι πρέπει να κάνω αν πιστεύω ότι έχω EB;
Εάν υποψιάζεστε ότι έχετε οποιαδήποτε μορφή EB, μπορείτε να επισκεφτείτε τον τοπικό γιατρό σας, εάν πιστεύουν επίσης ότι μπορεί να έχετε μια μορφή EB, τότε θα σας παραπέμψουν σε έναν από τους
εξειδικευμένα κέντρα EB. Η κλινική ομάδα στο κέντρο EB θα διαγνώσει την πάθηση του δέρματός σας και στη συνέχεια θα κανονίσει (με τη συγκατάθεσή σας) για γενετικό έλεγχο για να επιβεβαιώσει εάν έχετε κάποια μορφή EB. Εάν επιβεβαιωθεί το EB, η κλινική ομάδα του EB θα συνεργαστεί μαζί σας για να καθορίσει ένα σχέδιο υγειονομικής περίθαλψης. Θα μπορείτε επίσης να έχετε πρόσβαση στην υποστήριξη από το
Ομάδα υποστήριξης της κοινότητας DEBRA EB.
Υποστηρικτικό υλικό
Επιστροφή στην αρχή της σελίδας